Haber: Ömer Ak

FUSion takımı, ALS hastalığına dikkat çekmek amacıyla bir farkındalık projesi başlattı. ALS farkındalık ayı kapsamında, FUSion takımı, 31 Mayıs 2024 tarihinde, 9:00-17:00 saatleri arasında Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi ana girişinde bir tanıtım ve bilgilendirme etkinliği düzenleyecek. FUSion Takımı, bu etkinlikte toplumu ALS hastalığı hakkında daha fazla bilgilendirmeyi ve takımın çalışmaları hakkında detaylı bilgi aktarmayı amaçlıyor.

ALS MNH Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Dr. Alper Kaya ile yaptığımız röportajda, Dr. Kaya, ALS'nin belirtilerinden tedavi yöntemlerine kadar pek çok konuda önemli bilgiler paylaştı.

- ALS hakkında genel bir tanım yapabilir misiniz? Hastalığın erken belirtileri nelerdir?

ALS – Amiyotorofik Lateral Skleroz adlı hastalığın kısa adıdır. ALS, bir motor nöron hastalığıdır. ALS, kas erimesini ve omurilikteki harabiyeti anlatan tıbbi bir terimdir. ALS Hastalığı’nda, beyin ve omurilikteki motor sinir hücreleri ölmektedir. Motor Nöron adı verilen sinir hücreleri, istemli hareketleri kontrol ederler. Hareketimizi sağlayan sinir hücreleri zamanla ölen ALS hastaları; zaman içerisinde yutkunamaz, konuşamaz, yürüyemez, kas gücü gerektiren hiçbir hareketi gerçekleştiremezler.

Genelde kolda ya da bacakta güçsüzlük hastalığın ilk fark edildiği durumlardır. Örneğin kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır ya da hasta yürürken tökezler.

Bazı hastalarda ise hastalık konuşma ve yutma güçlüğü şeklinde başlar. Zamanla solunum güçlüğü de olabilir.

- ALS hastalığının nedenleri hakkında neler biliyoruz? Hastalığın genetik faktörlerle ilişkisi nedir? Kalıtsal ALS hakkında bilgi verebilir misiniz?

Hastalığın henüz nedeni bilinmemektedir. Genetik faktörler, kimyasallar, travmalar bazı sebepler arasında gösteriliyor ancak henüz Motor Nöron adı verilen sinir hücrelerinin neden öldüğü hakkında kesin bir bilgi yoktur. Hastalığı tedavi edecek bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın %90 ‘ı sporadik (herkeste görülebilir), ‘unda ise genetik faktörlerin rolü olduğu bilinmektedir

- Hastalığın dünyadaki yaygınlığı nedir ve Türkiye'deki ALS hastalarının sayısı hakkında tahminler nelerdir?

Dünyada her yüz bin kişiden 2 ila 3’ü bu hastalığa yakalanmaktadır. Kabaca bir tahmin ile Türkiye’de her yıl 1500-4500 civarı hastanın ALS tanısı aldığını, toplam 8000-10000 civarında hastası olduğunu söyleyebiliriz. Ancak Türkiye’de kaç ALS hastasının var olduğunu tam olarak bilmiyoruz

- ALS hastalığı kimlerde daha sık görülmektedir? Hastalığın yaş aralığı ve cinsiyet dağılımı hakkında bilgi verebilir misiniz?

Her iki cinste de görülebilir, erkeklerde daha sık rastlanmaktadır. Ortalama başlangıç yaşı 40-60 yaştır. Çok genç ya da ileri yaşta da görülmektedir. Hastaların kadarı Ailesel geçiş gösterir, buna “Ailesel ALS” adı verilir. Bu gruptaki hastalarda genellikle daha genç yaşta hastalık başlar. Juvenil ALS denilen grupta ise 25 yaş altında her yaşta görülebilir

- ALS hastaları tanı konulduktan sonra ne hissediyor ve nasıl bir süreçten geçiyor? Tanı konulduktan sonra ALS hastalarını nasıl bir süreç bekliyor? Hastalar hangi psikolojik ve fiziksel zorluklarla karşılaşıyor?

Tanı konulduktan sonra hastalar büyük bir şok ve üzüntü geçiriyor. Psikolojik açıdan bazı süreçlerden geçiyorlar. Bu süreçlere yas evreleri deniyor. İnkâr, öfke, pazarlık, depresyon ve kabul süreci yaşıyorlar

Fiziksel yeteneklerini zaman içinde kaybeden ALS Hastaları, hastalığın ileri döneminde tamamıyla hareketsiz duruma gelirler. Yürüme, nefes alma, konuşma, yutma yeteneklerini kaybederler. Tamamen başkasına ve destek cihazlarına bağımlı olarak yaşarlar. Zamanında gerekli tıbbi destek verilmezse genellikle 3-5 yıl içinde solunum ve beslenme yetersizliği nedeniyle kaybedilirler. Gerekli olan solunum cihazı sağlanır, nefes borusu ameliyatı (trakeostomi) ve mideden beslenme ameliyatı (PEG) yapılır ve uygun bir hasta bakımı verilebilirse, ALS Hastası 10 yıldan fazla yaşatılabilir. Hastalığın çok daha yavaş ilerlediği ve uzun yıllardır stabil durumda olan hastalarımız da mevcut.

ALS gibi kendi bedeninde hapsolmuş, zihinsel yetenekleri sağlam hastaların yaşadığı duruma Locked-in (kilitlenme) sendromu denir. Bu durumdaki hastalar, sadece gözlerini hareket ettirebilirler. Bu yeteneklerini hayatın sonuna dek kaybetmezler. ALS hastalarının en önemli özelliği, yaşadıkları her şeyin farkında olmaları, zihinsel yeteneklerinin (zekâ, algı, yargılama, düşünme ve duysal yetenekleri görme, işitme, dokunma, hissetme vd.) hayatın sonuna kadar sağlam kalmasıdır. Göz hareketleri ise genellikle hayatın sonuna kadar korunur.

- ALS tedavisinde şu an hangi ilaçlar kullanılmaktadır? Gelecekte umut veren tedavi yöntemleri hakkında bilgi verebilir misiniz?

ALS hastalığı için dünyada onaylanmış ilk ilaç (Riluzol etken maddesi) 1995 yılından beri kullanılmaktadır. Hastalığı yavaşlattığı bildirilmektedir. 2017 yılında etkin maddesi Edaravone olan bir ilaç da onaylanmıştır ancak ülkemizde bulunmuyor. Serbest radikal giderici etkisi nedeniyle hastalığı yavaşlattığı iddia ediliyor.

Günümüzde pek çok ilaç çalışmaları devam etmektedir. Ancak ne yazık ki ALS hastalığını tedavi edici bir ilaç henüz mevcut değildir. Son yıllarda umut verici çalışmalar yapılmaktadır.

Derneğimizin önemli bir görevi de etkinliği kanıtlanmamış tedavilere karşı halkımızı bilgilendirmek ve umut tacirlerine karşı uyarmaktır.

- Türkiye'de kurulacak ALS kliniğinin amacı nedir? Bu klinikten ALS hastaları nasıl faydalanacak?

Son yıllarda yapılan araştırmalar, ALS hastalığının hücresel mekanizmaları ve hastalık oluşturma nedenleri daha iyi anlamamızı sağladı. Dünyada başlatılan ilaç geliştirme çalışmaları hız kazandı. ALS hastalarının ilaçlara daha erken ulaşabilmesi için erken erişim programı geliştirildi. Klinik çalışmalarda hasta katılımının daha yüksek olması, ilaçların FDA onayı aşamasında avantaj sağlıyor. Bu tür global ilaç çalışmalarına katılabilmek için akreditasyon almış mükemmeliyet merkezi olmak gerekiyor. Bu açıdan bakıldığında Türkiye’de kurulacak ALS merkezinin öncelikle multidisipliner yaklaşımla ALS hastalarına hizmet vermesi, tetkik ve tedavi standartlarını sağlaması gerekiyor. Türkiye’de yaşayan ALS hastası sayısının 6000-8000 civarında olması, veri büyüklüğü açısından klinik çalışmalarda büyük avantaj sağlayacaktır. Ayrıca klinik çalışmalara aktif olarak katılan ülkelerin erken erişim programından öncelikli olarak yararlanması mümkün olacaktır. ALS-MNH Derneği, Uluslararası ALS/MND Dernekleri Birliği aktif üyesi olarak ALS kliniği kurulmasında aktif olarak rol almaktadır.

- ALS hastalarının günlük hayatta karşılaştıkları en büyük zorluklar nelerdir? Hastaların ve ailelerinin ihtiyaçları hakkında bilgi verebilir misiniz?

Bir ALS hastasının ortalama yıllık bakım maliyeti 250-300 bin TL kadardır. Hasta, zaman içinde ağır engelli durumuna geldiği için çalışamaz ve bakıma gereksinim duyar. Bakım verenler de 24 saat hastasının yanında olmak zorundadır. Bu durum ekonomik olarak ailede çöküntü yaratmaktadır. Bizler dernek olarak Türkiye’nin her yerindeki dernek üyesi hastalarımıza; jeneratör, akülü tekerlekli sandalye, manuel tekerlekli sandalye, hasta karyolası, havalı yatak, ventilatör, nemlendirici, iletişim cihazları, O2 konsantratörü, aspire cihazı, lift ve sarf malzemeleri gibi yardımlar yapmaktayız. Bu malzeme ve cihazlar ne yazık ki SGK kapsamında değildir veya ödeme miktarı çok düşüktür. Aynı zamanda aile bireylerinin yaşam kalitesi ve öğrenim çağındaki çocuklarının desteklenmesi çok önemlidir.

- Devlet ALS hastalarına hangi tedavi ve malzemeleri sağlıyor? Hastaların ihtiyaçlarının ne kadarı SGK kapsamında karşılanıyor?

Dünyada ALS tedavisinde FDA tarafından onaylanan (Riluzole, Edaravone ve Neudexta) ilaçlardan sadece Riluzole etken maddeli ilaç SGK kapsamında ödenmektedir. Manuel sandalye, baston, yürüteç gibi malzemeler ödenmektedir. İleri dönemde yutma ve solunum güçlüğü ortaya çıktığında mideden beslenme (PEG) ameliyatı ve nefes borusuna delik açma (trakeostomi) ameliyatı, solunum cihazı ve ilgili sarf malzemeleri ortalama yarısı SGK kapsamında ödenmektedir. ALS hastaları ileri döneminde evde yoğun bakım koşullarında yaşatılabilmektedir. Bunun mümkün olması için 7/24 bakım gerekmektedir. Bu bakımı genellikle eşler, aile yakınları ve/veya ücretli bakıcılar sağlamaktadır.

Evde hasta bakımı oldukça yıpratıcı ve ekonomik olarak ağır bir yük oluşturur. Evde bakım parası almak için uygulanan kriterler, aileleri mağdur etmektedir. Evde 7/24 hasta bakımını üstlenmiş bireyler, çalışma hayatından vazgeçmek zorunda kalmaktadır. Oysa bakım verenlerin de asgari ücret ve sigortalı olarak çalışan kabul edilmesi gerekiyor.

Öte yandan ALS hastalarının iletişim kurabilmek için ihtiyaç duyduğu göz bilgisayarı, yaşam kalitesi için gerekli olan pozisyonlandırma özellikli havalı yatak, hasta karyolası, hasta kaldırma lifti, akülü sandalye gibi cihazlar SGK kapsamında ödenmiyor.

- ALS-MNH Derneği ne zaman kuruldu ve hangi amaçlarla faaliyet göstermektedir? Derneğin misyonu ve vizyonu hakkında bilgi verebilir misiniz?

ALS-MNH Derneği, ALS MNH Hastaları ve onların yakınları tarafından, Fenerbahçeli Futbolcu, Rahmetli Sedat Balkanlı ve Trabzonsporlu İsmail Gökçek önderliğinde 2001 yılında kurulmuştur.

Türkiye’de yaşayan ALS Hastalarını bilinçlendirmek, sorunlarını çözmek, tıbbi cihaz, malzeme desteği vermek ve yaşam kalitelerini yükseltmek, ALS Hastalığı hakkında farkındalık yaratmak ve bilimsel çalışmaları desteklemek amacı ile çalışmalar yapılmaktadır. Derneğimiz Bakanlar Kurulu’nun 15.06.2012 tarih ve 2012/3324 sayılı kararı ile Amiyotrofik Lateral Skleroz-Motor Nöron Hastalığı (ALS-MNH) Derneği “Kamu Yararına Çalışan Dernek” statüsündedir.

Vizyonumuz; ALS-MNH (motor nöron) hastalığı ile yaşayan hastalarımızın, onlara destek olan aile bireylerinin daha sağlıklı ve daha iyi yaşam standartlarında yaşayabileceği bir Türkiye

Misyonumuz; Uluslararası insan hakları çerçevesinde ALS-MNH Hastalarının makul yaşam kalitesi sağlayarak yaşatılmasını sağlamak, ALS-MNH Hastalarını ve hasta yakınlarını doğru bir şekilde bilgilendirmek ve yönlendirmek, Fiziksel, sosyal ve ruhsal olarak mümkün olan en iyi duruma getirmek, ALS-MNH Hastalığının nedenlerine ve tedavilerine yönelik araştırmaları, bilimin ve etik kuralların rehberliğinde desteklemek, Toplumu ALS-MNH Hastalığı konusunda bilgilendirmek. ALS-MNH Hastalarının çocuklarının eğitimine destek olmak, Ayrıca bu amaçlı diğer ülkelerce kurulmuş dernekler ile uluslararası katılımlarla kurulmuş konfederasyonlarda ülkemizi temsil etmektir.

- Dernek olarak bugüne kadar hangi projeleri gerçekleştirdiniz?

Derneğimiz, ALS farkındalığı adına çeşitli projeler üreterek, kampanyalar düzenlemektedir. Ayrıca üniversite, belediye ve çeşitli kamu kurumlarında ALS sempozyum, seminer ve panelleri düzenleyerek ve düzenlenen etkinliklere katılım sağlayarak hastalıkla ilgili toplumun birçok kesimine ulaşılması sağlanmaktadır.

Bugüne kadar, ebeveynlerinde ALS Hastalığı olan ilkokul, lise ve üniversite seviyelerinde toplam 343 öğrenciye dernek olarak burs sağladık. Halen burs dağıtımlarımız devam etmektedir

Her yıl ALS Farkındalık Ayı olan Mayıs ayında kermes, seminer, sempozyum gibi özel etkinlikler düzenlemekteyiz. Hem sesimizin duyulması hem de hastalık ile ilgili farkındalığın arttırılması adına 21 Haziran Dünya ALS gününde çeşitli kurumların sponsorluğunda özel geceler düzenlemekteyiz.